Com uma taxa de frequência de um em um milhão de indivíduos, displasia cleidocraniana (CCD) é considerado um CCD disorder.1 rara (também conhecido como dysostosis cleidocraniana) é uma doença bem definida de desenvolvimento ósseo com manifestações clínicas características que apresentam numa autossómica padrão de herança que afeta ambos os sexos e CCD todos os grupos étnicos equally.1-4 é caracterizada, principalmente, pela ausência ou ausência parcial das clavículas. Clavicular hipoplasia resultando em ombros estreitos, inclinadas que podem ser trazidos em direção à linha média do corpo é uma característica comum em CCD.1-4 Pessoas com CCD tendem a ter fechamento muito tardia de suas suturas do crânio e ponto fraco e às vezes , suturas cranianas em indivíduos com CCD pode nunca fecham.
Outra constatação importante no CCD é várias anormalidades dentárias como é encontrado em quase 94% das pessoas affected.5 O paladar é muitas vezes altamente arqueado e fendas que envolvem duro e mole paladares podem estar presentes. dentes extras (até 30 dentes adicionais em alguns casos), erupção atrasada da dentição secundária, a incapacidade de perder os dentes primários, dentes supranumerários com apinhamento dentário, e má oclusão podem estar presentes. desenvolvimento ósseo é interrompido nas áreas da maxila, os ossos nasais e lacrimais.
Além destes achados mais comuns, as pessoas podem ter uma forma incomum no crânio, uma ponte nasal deprimida, queixo proeminente, amplamente olhos espaçados, tórax estreito ou sino no peito em forma, o aumento da mobilidade, escoliose ou cifose, dedos curtos afiladas, polegares largos e um inturning do quinto dedo. Indivíduos com CCD são menores em estatura do que os seus irmãos ou irmãs não afetadas. Os machos são geralmente de seis polegadas mais curto do que irmãos não afetados e as meninas são, em média, de três polegadas mais curto do que sisters.6 afetado problemas médicos adicionais incluem infecções recorrentes de sinusite e outras complicações das vias aéreas superiores, infecções de ouvido recorrentes e perda auditiva possível, alta incidência de cesariana, e um grau leve de atraso motor em crianças menores de cinco anos years.1-6
Aconselhamento Genético
displasia Cleidocraniana é herdada de forma autossómica dominante. Para entender a importância deste padrão de herança, uma compreensão básica da genética é útil. Cada pessoa tem 46 cromossomos em cada célula do corpo. Há 22 autossômicas numeradas pares e dois cromossomos sexuais, XX nas fêmeas e XY nos machos. Cada indivíduo herda uma cópia de cada par de sua mãe e a outra cópia de seu pai. Os cromossomos transportar cerca de 20.000-25.000 genes que, como os cromossomos, vêm em pares. Os membros do par de genes para codificar a mesma característica, mas não são necessariamente idênticas. Na herança autossómica dominante, o gene em questão é realizada em um dos autossomas ou cromossomas contados e quando existe uma alteração ou uma mutação neste gene, que se comporta de uma forma dominante. Isto significa que se um indivíduo transporta uma única cópia desta mutação, o corpo irá mostrar alguns dos seus efeitos. Um indivíduo com uma mutação genética de herança dominante tem 50% de chance de passar a mutação aos seus próprios filhos a cada gravidez. Nem todas as pessoas com a mutação genética é afetado da mesma forma e não pode haver uma grande quantidade de variabilidade na forma que a condição se apresenta. Ocasionalmente, os sinais podem ser tão mínimo quanto ao passar despercebido a menos que a pessoa em risco passa por um exame muito minucioso. Se ambos os pais são afetados, é chamado de uma mutação espontânea genética ou mutação de novo e as chances de ter outra criança com CCD são pequenos. De todos os casos de CCD, aproximadamente um terço são espontâneas e dois terços são genetic.2
A mutação genética para CCD é encontrado no cromossomo seis e é chamado Cbfa1 (abreviação de núcleo aguardando fator a1 ou Runx2 ) e é o único gene conhecido por estar associado com CCD.1 a versão normal de Cbfa1 actua para induzir a osteoblastos que são o tipo de células, que estabelecem osso. Porque a pesquisa mostrou que o CCD afeta não apenas as clavículas e do crânio, mas sim um ataque mais generalizada em todo o esqueleto, as alterações sugerem que o gene Cbfa1 não só está ativo durante o desenvolvimento precoce, mas também é importante durante growth.1 fetal e pós-natal , 4
DIAGNÓSTICO e TESTE
A tríade clássica de características clínicas observado em indivíduos CCD é clavículas hipoplasia, fontanelas abertas e dentes supranumerários. Consequentemente algumas outras condições a suspeitar como um diagnóstico.1 diferencial No entanto, o quadro clínico é muitas vezes variável, mesmo dentro da mesma família, portanto, uma avaliação completa é necessária. Diagnóstico de CCD é baseado em achados clínicos e radiográficos que incluem imagens do crânio, tórax, pelve e mãos. Uma pesquisa radiográfica esquelética deve incluir uma ântero-posterior (AP) e projeções laterais do crânio e tórax; AP da pelve; lateral da coluna lombar; e AP dos ossos longos, mãos e feet.2
Por causa da forte padrão de herança dominante, que CCD apresenta, uma história familiar de três gerações deve ser preenchido pelo prestador de cuidados de saúde e de uma remessa ser feita para os membros da família para ser visto em um departamento de genética. Aqueles indivíduos com características incomuns acompanhado com atrasos de desenvolvimento pode ter cromossomos ordenado (cariótipo) para procurar exclusões visíveis ou rearranjos envolvendo o locus Runx2 em 6p21.1,2 O teste genético molecular pode ser oferecido para a confirmação diagnóstica da CCD se os achados clínicos não satisfazem os critérios de diagnóstico clínico e radiológico. diagnóstico pré-natal pode ser oferecido para gestações com risco aumentado se a mutação já foi identificado em um membro da família afetada.
O teste genético molecular do gene Runx2 (Cbfa1) detecta mutações em 60-70% dos indivíduos com um diagnóstico clínico de CCD. Porque a taxa de detecção não é ainda 100%, isso significa que mesmo que um teste pode voltar como um relatório normal ou como 'nenhuma mutação detectada', isso não exclui a presença de CCD no indivíduo. Esta clarificação é importante discutir com o indivíduo no momento do teste. Presentemente, tais testes genéticos está disponível em uma base clínica dentro dos Estados Unidos. Os residentes no Ontário pode prosseguir com este teste clínico se o geneticista garante necessário e uma aprovação prévia Ontario Health Insurance Plan (OHIP) foi concedida para cobrir os custos incorridos para fora de testes de diagnóstico província. Não há custos, então, ser incorridos pelo indivíduo.
GESTÃO
Uma vez que um diagnóstico de CCD tem sido feito, e uma avaliação aprofundada efectuada, o encaminhamento do indivíduo a uma equipe craniofacial com profissionais de odontologia familiarizado com CCD é imperativo no layout de um plano de tratamento abrangente. A equipe craniofacial irá planejar para as múltiplas intervenções dentárias necessárias para melhorar a aparência e proporcionar um funcionamento, oclusão dentária estável. A avaliação odontológica e radiográfico abrangente deve abordar a retenção da dentadura decídua, congenitamente falta de dentes, presença de dentes supranumerários, e atrasou ou não erupção dos dentes permanentes. Além disso quaisquer anomalias esqueléticas das maxilas em todos os três planos do espaço deve ser noted.1,7
Um encenado processo de tratamento é seguido durante um número de anos e podem incluir a extracção de dentes excedentários, a exposição de impactado ou dentes inclusos para erupção forçou ortodôntico, o alinhamento ortodôntico da oclusão, a substituição da prótese de dentes perdidos, odontologia estética para dentes misshaped e cirurgia, muitas vezes ortognática para a discrepância esquelética das maxilas quando o crescimento do esqueleto foi completed.3,8-10
Outros aspectos da gestão para os indivíduos CCD pode incluir terapia da fala e as intervenções agressivas de sinusite e otite, que podem incluir a inserção de tubos de ventilação para as infecções recorrentes do ouvido médio. Se o defeito calota craniana é significativa, a cabeça precisa de proteção contra trauma fechado; capacetes pode ser utilizado para actividades de alto risco. Se a densidade óssea está abaixo do normal, o tratamento com suplementação de cálcio e vitamina D é o tratamento preventivo considered.1,7 para a osteoporose é muitas vezes iniciado em uma idade jovem.
CONCLUSÃO
CCD é um generalizada esquelético displasia que leva a múltiplas anormalidades com uma das principais preocupações dos indivíduos é mais frequentemente sua disorders.12 dental Embora uma doença rara, CCD é uma condição que requer o reconhecimento precoce, bem como a intervenção contínua para obter os resultados mais favoráveis para o Individual. Em CCD, uma abordagem de tratamento interdisciplinar envolvendo ortodontia, cirurgia maxilo-facial, prótese e genética é benéfico e necessary.11 Genética desempenha um papel fundamental e recorrente no cuidado de toda a família que tem um membro afetado pela doença devido ao efeito cascata que este diagnóstico possa ter para outros membros da família. Os objetivos ideais para o manejo e cuidados no indivíduo com CCD são para assegurar um entendimento família de seu transtorno, a certeza da satisfação do indivíduo com sua aparência global, e fornecer uma dentição funcionamento.
Tania P. Pynn é uma enfermeira genética na Northwestern Ontario Programa de genética Regional, Unidade de Saúde Thunder Bay District em Thunder Bay, ON.
Dr. Peltoniemi tem uma prática particular de ortodontia de Thunder Bay, ON.
Saúde Bucal saúda este artigo original.
Referências
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