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Fatores de risco genéticos para celíaca Disease

 

Li com grande interesse o artigo de Dr. Rashid e colegas, 1 uma vez que forneceu informações valiosas para os prestadores de cuidados de saúde orais sobre a doença celíaca (CD). Os autores afirmam que CD é hereditária e causada por um mecanismo auto-imune em pessoas que são geneticamente suscetíveis à doença. 1 Além disso, eles afirmam que a triagem sorológica é recomendado para todos aqueles de alto risco para a doença, como a primeira - e de segundo grau familiares de pacientes com CD e outras pessoas com doenças auto-imunes (por exemplo, diabetes mellitus tipo 1, tiroidite e síndrome de Down) 1 Finalmente, os autores mencionam que os testes sorológicos altamente sensíveis e específicos estão disponíveis para a tela para. CD. Os testes atualmente recomendadas são a imunoglobulina sérica A (IgA) transglutaminase tissular (TTG) teste de anticorpos e anticorpos IgA antiendomísio (EMA) de teste. 1 |

Na minha opinião, os autores negligenciado para discutir humana antígeno leucocitário (HLA) para identificar fatores de risco genéticos específicos associados com CD. Duas moléculas de HLA, especificamente HLA-DQ2 e HLA-DQ8, foram identificados como fatores de risco genéticos para CD. 2,3 Publicado relatórios afirmam que 90% 鈥? 5% dos pacientes com CD transportar o sorologicamente definida HLA-DQ2 heterodímero, enquanto os restantes 5% 鈥? 0% quem são-HLA-DQ2 negativo demonstram um heterodímero HLA-DQ8. 3 Além disso, a herança de alelos HLA específicos podem influenciar fenótipo da doença e prognóstico. 3

pacientes que demonstram homozigotia para HLA-DQ2 podem estar em risco de desenvolver complicações mais graves relacionados com CD. 2,3 CD é altamente improvável em casos onde ambos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 estão ausentes, que pode ajudar na avaliação de diagnóstico para esta doença. 2

deve notar-se que CD é uma desordem multigênica com alelos HLA não contribuindo polimorfismos genéticos para a doença. 2 Além disso, a aplicação clinica prática de tipagem de HLA tem ainda que ser completamente determinada e pode ser mais útil no rastreio de grupos de alto risco para o CD (como descrito pelos autores) ou casos em que o diagnóstico de CD permanece incerta (isto é, alterações histológicas não específicos demonstrados na biópsia) . 3 Atualmente, a tipagem de HLA pode ser considerada como um teste sorológico adjuvante da análise TTG e EMA padrão para pacientes com suspeita de CD. 3

recomendo os autores em seu manuscrito informativo sobre CD e esperamos que esta carta esclarece e desenvolve os aspectos genéticos da CD a que alude o artigo


Um dos autores Responde

Citar este como:. J pode Dent Assoc
2011; 77: B112

Agradecemos os comentários do Dr. Stoopler em nosso artigo sobre a doença celíaca (CD) 1 Ele destacou um aspecto importante da genética do CD apontando. os marcadores 2 HLA (HLA-DQ2 e HLA-DQ8) que foram identificados como fatores de risco genéticos para CD.

Há vários fatores envolvidos na patogênese da CD, incluindo genes e ambiente. Genética certamente desempenha um papel importante. Quase todos os pacientes com CD vai ser positivo para o HLA-DQ2 ou HLA-DQ8. No entanto, cerca de 30% da população norte-americana carrega um desses tipos de HLA, dos quais apenas um número muito pequeno irá sempre desenvolver CD. 2 Deste modo, a presença dos marcadores não confirmar CD, mas a sua ausência praticamente regras a CD como um diagnóstico. Em outras palavras, o teste de HLA-DQ8 HLA-DQ2 ou carrega um alto valor preditivo negativo para CD.

Em contraste com o teste sorológico, tipagem HLA é caro e não é rotineiramente disponível. Neste tempo, não pode ser recomendado como um teste para o rastreio de CD. Estão em curso esforços para fazer testes de HLA-DQ2 /DQ8 disponíveis numa base comercial rotina. É provável que num futuro próximo, um pode ser capaz de encomendar este teste para identificar indivíduos que são positivos e em risco de desenvolver CD e para tranquilizar aqueles que são negativos. teste de HLA irá completar o teste sorológico nestas situações clínicas.

Talvez poderíamos ter escrito mais sobre a genética do CD no nosso JCDA artigo
, mas havia limitações de espaço. Nossa Introdução foi mantida breve e específico para a comunidade odontológica por isso o nosso foco estava em defeitos de esmalte e lesões orais relacionadas com CD. No entanto, existem vários bons artigos de revisão disponíveis na literatura sobre os fatores de risco genéticos de CD. 3,4