Utrecht, 02 de outubro de 2015 - Pesquisadores da University Medical Center (UMC) Utrecht identificaram um gene que pode causar oligodontia, a agenesia de seis ou mais dentes. A descoberta do chamado gene LPR6 torna possível diagnosticar doentes de forma mais eficaz, proporcionar-lhes uma melhor informação e desenvolver um tratamento personalizado. Os resultados foram publicados hoje no The American Journal of Human Genetics.
Oligodontia é uma anomalia congênita rara, mas grave, definida pela ausência de seis ou mais dentes permanentes. As crianças geralmente se desenvolvem dentes de leite em uma idade jovem, mas quando os dentes permanentes começam a entrar em erupção, torna-se claro que algo está errado. Em vários lugares, sem dentes adultos entrar. Na Europa, esta condição afecta 14 em cada 10.000 pessoas. Existem dois tipos:. Oligodontia como parte de uma síndrome e oligodontie como uma condição isolada
Genetic researchWe agora sabemos que 70 por cento dos pacientes oligodontia têm mutações em vários genes. Mais pesquisas foi recentemente realizado na UMC Utrecht, liderado pelo líder do estudo Dr. Gijs van Haaften. O estudo envolveu testes genéticos adicionais em 20 pacientes com oligodontia não sindrômica usando Whole exome-Sequencing (WES). WES é uma técnica para identificar as regiões codificantes de proteínas (exome) do genoma humano. Os resultados da pesquisa mostraram que, nestes doentes, a condição é geralmente causada por uma mutação no gene LPR6. O estudo também revelou que os pacientes têm uma chance 50 por cento de transmitir a mutação para os seus descendentes. Dr. Marie-Jos & eacute; van den Boogaard, geneticista clínico na UMC Utrecht explica, & ldquo; Nestes pacientes, o gene está principalmente associada com a ausência de dentes e, em princípio, não com outras doenças graves & rdquo;.
BulliedOligodontia muito a qualidade impactos de vida e pode levar a comer e falar de problemas, entre outras coisas. Dr. Marijn Cr & eacute; ton, dentista e protético maxilo-facial do Departamento de Cirurgia Oral e Maxilofacial e odontológica especial na UMC Utrecht, garante - em consulta com os pacientes & ndash; que, finalmente, eles têm um bom conjunto de dentes tanto em uma idade jovem e adulta. Isto requer um tratamento de diversos anos, durante o qual os pacientes são tratados por um dentista, oral e ortodontista. & Ldquo; Além disso, adolescentes com oligodontia muitas vezes têm problemas psicossociais, & rdquo; diz Cr & eacute; ton. & Ldquo; Faltando muitos dentes é visível. Crianças, adolescentes e adultos jovens são por vezes maltratado e experimentar regularmente sentimentos de baixa auto-estima e vergonha & rdquo;.
Centro Nacional de ExcellenceAt o Centro de Excelência em Congênita Orofacial e anomalias dentárias, alojado na UMC Utrecht, dentistas , cirurgiões-dentistas, cirurgiões plásticos e odontologia colaborar em um ambiente multidisciplinar, com geneticistas clínicos do Departamento de Genética médica. Durante uma única visita, problemas dentários são avaliados, o paciente & ndash; e /ou pais & ndash; é dada uma explicação da pesquisa de DNA e são apresentados com a oferta de usá-lo. Com base nas conclusões do dentista e geneticista clínico, pesquisa genética específica é possível. Van den Boogaard acrescenta: & ldquo; A maioria dos pacientes quer saber a causa. Por que se desenvolve? Será que meus filhos obtê-lo também? E qual é o risco de que isso aconteça? Esta nova pesquisa fornece um melhor conhecimento sobre a biologia do desenvolvimento dos dentes. O gene LPR6 agora está incluído no diagnóstico de DNA de oligodontia, o que nos permite dar aos pacientes um diagnóstico melhor, e para fornecer uma melhor informação e para desenvolver um tratamento personalizado & rdquo;.
ReferenceMassink MPG, Cr & eacute; tonelada MA, Spanevello F, et al. Mutações de perda de função no LRP6 co-receptor WNT Porque autossômica dominante Oligodontia, The American Journal of Human Genetics, no prelo 2015.
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