arte abstracta
Fundo
fendas orofaciais (lábio leporino /palato; CL /P) estão entre as anomalias congênitas mais comuns, com prevalência que varia entre os diferentes grupos étnicos grupos. diferenças de forma craniofaciais entre indivíduos com CL /P e controles saudáveis têm sido amplamente relatado em populações não-africanas. Conhecimento de forma craniofacial entre os indivíduos com não-sindrômica CL /P em populações africanas irá proporcionar uma maior compreensão da variação étnica e fenotípica presente em fendas orofaciais não-sindrômicas.
Métodos
Um estudo descritivo transversal foi realizado em Bugando Medical Centre, Tanzânia, comparando indivíduos com indivíduos não reparados não-sindrômica CL /P e normais, sem fissuras orofaciais. Tridimensionais superfícies (3D) faciais foram capturadas usando uma câmera 3D não-invasivo. as coordenadas 3D correspondente para 26 pontos do tecido mole foram utilizados para caracterizar o formato do rosto. variação forma facial dentro e entre os grupos, com base em Procusto sobrepostas de dados, foi estudada usando métodos de morfometria geométrica.
Resultados
forma facial de crianças com fissura diferiram significativamente do grupo controle, além da própria fenda. O grupo /P CL apresentaram aumento nasal e largura da boca, aumento da distância interorbital, e mais prognata região pré-maxilar. Dentro do grupo /P CL, PCA mostrou que a variação forma facial está associado com a altura facial, largura da cavidade nasal, distância interorbital e prognatismo média facial. O lábio leporino isolado (CL) e lábio leporino combinados e palato (CLP) grupos não diferiram significativamente entre si (Procusto distância = 0,0416, p = 0,50). Procusto testes distância de permutação dentro do grupo /P CL mostrou uma diferença significativa entre a forma fissuras unilaterais e fissuras bilaterais (Procusto distância = 0,0728, p = 0,0001). Nossos resultados indicam a variação morfológica é semelhante aos dos estudos de pacientes CL /P e seus parentes próximos não afetadas em populações não-africanas.
Conclusão
A forma média facial em crianças africanas com não-sindrômicas CL difere /P significativamente de crianças sem fissuras orofaciais. As principais diferenças envolvem largura interorbital, largura facial e prognatismo terço médio da face. Os eixos de diferenças de forma faciais que observamos são semelhantes aos padrões observados em populações caucasianas, apesar de aparentes diferenças na prevalência de fenda e distribuição tipo de fissura. morfologia facial semelhante em indivíduos com CL /P em populações caucasianas Africano e sugere uma etiologia semelhante
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Fundo
fendas orofaciais são os defeitos de nascimento craniofaciais mais comuns, representando cerca de 15% de todas as anomalias congénitas [1], com ambos os fatores de risco genéticos e ambientais implicados na etiologia subjacente [2, 3]. variação normal da forma facial também foi relatada a desempenhar um papel nos padrões de transmissão familiar de fissuras orofaciais [4, 5].
indivíduos com padrões de crescimento craniofacial manifestos CL /P diferentes dos de seus pares não afetados [6-8 ]. Estas diferenças podem resultar de anormalidades de crescimento primárias de estruturas da face e do crânio, bem como influências secundárias da própria fenda [9]. diferenças de forma faciais que foram observadas entre indivíduos com CL /P e os indivíduos não afetados incluem distância interocular ou largura, largura da base nasal, largura da boca, altura facial inferior, comprimento nasal e alterações no lábio superior variável [6, 8] e assimetrias faciais no orbital, nasal e regiões superiores [10, 11]. Além disso, um pouco atípicas recursos de forma faciais também foram observados em pais e outros parentes próximos de pacientes com CL /P, incluindo lábios superiores finos, aumento da altura facial inferior e distâncias interorbital, e alargamento da cavidade nasal [4], bem como flutuante e assimetria facial direcional [12]. Estas últimas descobertas indicam que a predisposição hereditária para fendas orofaciais inclui aspectos fenotípicos de forma facial que estão perto dos extremos da variação normal.
Mundialmente, a prevalência de fissuras orofaciais varia de acordo com a geografia e etnia [13, 14]. Vários estudos têm abordado a variação forma facial associada a CL /P em populações caucasianas [6, 7, 15, 16], em que a prevalência de fendas é 0,91 a 2,69 por 1000 nascidos vivos [17, 18]. No entanto, não houve estudos relatados de forma facial em indivíduos com CL /P em populações africanas, em que a prevalência de CL /P é consideravelmente mais baixa, 0,3 por mil para 1,65 por 1.000 nascidos vivos [19, 20], e o proporções de tipos de fissura também é um pouco diferente [21], talvez refletindo diferentes etiologias genéticos e ambientais subjacentes.
Historicamente, abordagens para avaliar a forma facial em pacientes com CL /P incluíram bidimensional (2D) fotografia, antropometria direto tradicional das estruturas faciais e radiografia dos tecidos moles [22-24]. Estas técnicas sofrem de imprecisão de medição, a falta de informação da forma a partir da terceira dimensão capturado-un, e possível risco de radiação para o paciente. mudanças crescimento craniofacial ter lugar em três dimensões (3D), e mudanças no desenvolvimento dos tecidos moles e estruturas ósseas subjacentes pode, assim, ser melhor analisados utilizando técnicas de imagem 3D, que fornecem informação da forma quantitativa mais precisas sobre as estruturas craniofaciais. Recentes estudos de CL /P começaram a utilizar a abordagem 3D [6-8, 15, 16], mas nenhum estudo de forma facial 3D em CL /P tem sido relatada em uma população Africano. O objetivo deste estudo foi quantificar as diferenças 3D em forma facial entre africanos (Tanzânia) crianças com indivíduos de controlo não reparados não-sindrômica CL /P e não afetados usando técnicas de morfometria geométrica. Além disso, como tratamento de CL /P geralmente ocorre muito tarde na infância em muitos pacientes africanos, geralmente sem esforços moldagem faciais pré-cirúrgicos, análise da forma facial em crianças tanzanianas programadas para CL /cirurgia reparadora P antes da correção cirúrgica oferece uma oportunidade única para estudar a progressão da forma facial em crianças com fissuras orofaciais não tratados.
Métodos
Amostra
Todos os indivíduos foram Africano, do noroeste da Tanzânia, clinicamente avaliadas e tratadas em Bugando Centro Médico. A amostra total foi de 126 crianças, 42 tinham reparado não-sindrômica CL /P e 84 foram controles não afetados. A CL /P estavam com idades entre 2 a 120 meses, enquanto o grupo de controle tinham idade de 4 a 120 meses. A idade média do grupo /P CL foi de 29,4 ± 31,8 meses ea idade média do grupo controle foi de 54,1 ± 34,5 meses, a diferença em grande parte resultante de um maior número de crianças no grupo /P CL. Informações sobre a estrutura da amostra em termos de sexo, estado leporino, e tipo de fissura é mostrada na Tabela 1. Nós usamos amostragem oportunista para este estudo, dada a localização e da população em estudo. Usamos todos os casos possíveis e para os controles, nós dobramos o tamanho da amostra a um melhor controlo dos efeitos da variação normal em forma facial em toda as idades. Crianças com unrepaired não-sindrômica CL /P foram recrutados consecutivamente como eles participaram enfermarias cirúrgicas e clínicas para a duração do estudo. As crianças do grupo controle foram recrutados convenientemente a partir Bugando Centre e escolas médicas na região de Mwanza, enquanto eles preenchiam os critérios abaixo. Nenhuma das crianças do grupo controle não afetados tinha conhecido anomalias craniofaciais e nenhum tinha recebido tratamento ortodôntico. Além disso, nenhuma das crianças com fissuras orofaciais não reparados tinham sido submetidos a enxerto ósseo alveolar ou moldagem nasoalveolar (NAM), no momento da coleta de dados. A aprovação ética foi concedida pelo Instituto Nacional da Tanzânia para a Investigação Médica e da Universidade de Calgary Conselho de Ética Conjunto Health Research (CHREB). O consentimento informado foi obtido dos pais /encarregados de educação de todas as crianças a matéria. Todos os valores faciais são baseados em média forma (após morphing) de indivíduos reais no unrepaired CL /P e Controle groups.Table 1 Distribuição dos indivíduos da amostra de acordo com o sexo, tipo de fissura e lateralidade da fissura
Parâmetro
n
CL /P
Controle
idade média ± SD
t
-test
p- valor
Sex
Masculino
60
14
46
51,7 ± 36,4
1.212
0,228
Feminino
66
28
38
40,5 ± 34,1
tipo de fissura
CL
34
34
-
30,7 ± 32,3
CL /P
8
8
-
23,6 ± 31,2
lateralidade
direito
10
10
-
30,3 ± 38,2
Esquerda
25
25
-
26,2 ± 30,9
bilateral
7
7
Restaurant -
39,3 ± 29,2
dados morfométricas
a coleta de dados foi realizada entre 2008 e 2012. superfícies faciais 3D foram capturados usando o InSpeck 3D MegaCapturor luz branca câmera digital stereophotogrammetric (Creaform Inc., Quebec, Canadá), que adquire um mapa da superfície 3D em ~ 0,4 segundos usando um campo mm 640 × 480 de vista com a cor foto-realista e renderização de textura. digitalização facial foi realizada com posições padronizadas de cabeça directamente em frente da câmera 3D, enquanto o assunto estava sentado por si ou no colo de sua mãe, de aproximadamente 1 metro a partir da câmara, com os lábios em repouso e os olhos fechados para minimizar o movimento involuntário. Seis vistas padrão foram obtidos para cada assunto (frontal, deixou perfil de três quartos, esquerda, direita perfil de três quartos, direita e inferior do queixo), que foram processados e incorporados para obter a imagem facial 3D completo usando InSpeck Aquisição Facial Software Processing ( FAPs) e edição e software Mesclando (eM) com um mínimo de erro possível (cerca de 0,300 mm) (Creaform Inc., Quebec, Canadá).
do reconstrução 3D de cada sujeito, 26 tecidos moles marcos faciais (Figura 1 e tabela 2) foram usadas para caracterizar formas faciais e nasolabiais, escolhidos para fornecer cobertura das estruturas faciais de tecido mole [25, 26]. O marco stomion foi tomada como um ponto central da fissura labial. No entanto, quando os lábios não estavam fechadas na posição de repouso, que foi tomada como o ponto médio da borda inferior do lábio superior. Os marcos foram gravadas por um indivíduo usando MeshLab (V 1.3.0) [27], e os correspondentes x, y, z coordenadas locais foram utilizados para a análise da forma seguinte. Para verificar a repetibilidade marco, um conjunto de cinco indivíduos controles foi landmarked cinco vezes cada, por um observador indivíduo em cinco dias separados. A observação de média e variância foi calculado para x, yez dimensões de cada marco. Em todos os pontos de referência e ensaios individuais, precisão observador foi calculada em 0,338 mm. Isto está bem dentro da precisão citados em outros estudos similares [28]. Figura 1 rosto marco histórico. imagens 3D (anterior e lateral), mostrando 26 marcos de interesse em torno do rosto. Cada marco é numerada e corresponde aos marcos na Tabela 1.
Tabela 2 Lista de pontos de referência utilizados para avaliar forma facial
descrição Número marco
1 (M)
o ponto de sela do mato correspondente à intersecção dos frontal e nasal ossos
2 (M)
Midline máximo da curva do nariz.; a ponta nasal.
3 (M)
junção do nariz e filtro (base da columella).
4 (M)
Midline de vermelhão fronteira do lábio superior entre a philtri Christa.
5 (M)
ponto médio da fissura labial.
6 (M)
linha média do vermelhão do lábio inferior.
7 (M)
o ponto médio mais posterior do tecido mole do labiomental contorno entre o lábio inferior eo queixo
8 (M)
ponto Midline na borda inferior da mandíbula.
9 (R /L )
o canto interno do olho, onde pálpebras superior e inferior encontram.
11/12 (R /L)
o canto externo dos olhos, onde o pálpebras superior e inferior encontram.
13/14 (R /L)
o ponto mais lateral na crista alar nasal.
15 /16 (R /L)
o ponto mais póstero na junção entre asa alar e face.
17/18 (R /L)
a borda da nasal ala onde a cartilagem do nariz insere o tecido acima do lábio superior.
19/20 (R /L)
o ponto em cada cruzamento da linha de vermelhão ea margem elevada do filtro
21/22 (R /L)
marcação do canto dos lábios /boca Point.
23/24 (R /L)
Dica da eminência na frente da orelha.
25/26 (R /L)
o ponto mais alto do junção entre a asa alar e face.
análise de formas
software v1.04a MorphoJ foi usado para realizar análises de morfometria geométrica de configurações marco [29]. dados de referência em 3D para cada indivíduo foram importados sem simetria objeto para preservar a assimetria facial resultante de fissuras unilaterais. Os dados foram submetidos à Procusto superposição para redimensionar para o tamanho padrão, traduzir para a posição padrão e girar a orientação padrão [30]. Para comparar unilateral contra fendas bilaterais como um grupo, todos os indivíduos com fissuras do lado direito foram espelhados ter fendas do lado esquerdo, invertendo o sinal dos coordenada x para todos os pontos de referência. Comparações de esquerda versus direita, no entanto, foram realizadas sobre os dados antes de espelhamento.
Padronização do conjunto de dados para a idade e tamanho foi realizado em MorphoJ [29], por meio de regressão multivariada para criar uma linha de melhor ajuste para a idade contra as coordenadas Procusto e reunindo os dados por grupos (controle e status de fenda). A diferença de 24 meses em média de idade entre os controlos e grupo CL /P é suficientemente pequeno para que uma aproximação linear da alteração da forma com a idade remove a grande maioria de variação forma Age-Related. A única excepção a este ocorre na extremidade inferior extrema do grupo CL /P, onde adiposidade facial pode apresentar alguma variação descontrolada na amostra; no entanto, a inclinação das regressões idade semelhante em ambos os grupos /P CL controle e. Nós, então, ajustou os resíduos da regressão de idade padronizada para alometria, controlando para o tamanho do centróide e estes resíduos, que são um conjunto ajustado de coordenadas 3D que descrevem o formato do rosto após a remoção da idade e variação de tamanho dentro de cada amostra, foram utilizados em todas as análises de forma subsequentes .
usando MorphoJ, a variação forma facial foi analisado no conjunto de dados combinados das crianças fissurados e de controlo e também separadamente no grupo CL /P (unilateral e bilateral) utilizando análises componentes Principais (PCA). Diferenças na forma entre as crianças não-fissurados e não reparados crianças CL /P e entre as fissuras unilaterais e bilaterais no grupo /P CL sem reparos foram analisados utilizando análises Canonical variate (AVC). análise permutação (10.000 permutações) para a média Procusto distância entre os dois grupos, bem como Procusto ANOVA foi utilizado para avaliar a significância das diferenças entre grupos. Desde técnicas de morfometria geométrica reter a geometria intrínseca no marco dados de coordenadas, de forma a variação ao longo de um determinado PC ou CV eixo podem ser exibidas e visualizadas graficamente. Foram comparados grupos utilizando o conjunto de idade e de regressão tamanho centroid resíduos devido ao status de fenda (controle de fenda ou), tipo de fissura (isolado CL ou combinados CL /P), bilateral em relação unilateral, e lado fissurado (direita contra a esquerda).
resultados de
ontogenia, alometria e dimorfismo sexual
agrupados idade regressão encontrada para explicar 4,76% da variação do comando combinado e amostra de fenda e tamanho centroid explica um adicional de 1,70% da variação residual, indicando que forma facial faz mudar com a ontogenia e alometria e reforçando a importância do controle para idade e SIZE- variação facial relacionado dentro dos dois grupos antes de uma análise mais aprofundada (Figura 2). análise Procrustes e outras análises multivariadas foram realizadas após reunindo os dois grupos juntos e regredindo os efeitos da idade e tamanho do centróide em forma facial. Entre o grupo de controlo, o teste de permutação Procusto distância mostrou que forma facial não diferiram significativamente entre machos e fêmeas (Procusto distância = 0,0200, p = 0,1856). Entre o grupo /P CL, o teste de permutação Procusto distância mostrou que forma facial não diferiram significativamente entre machos e fêmeas (Procusto distância = 0,0336, p = 0,5861). Não há evidência de dimorfismo sexual em ambos os grupos. variação Idade Figura 2 em CL /P e controles. A: um histograma da distribuição de idade para ambos os controles e CL /P. B: regressões de forma facial na idade em CL /P e controles. C: morphs Idade (Cabo de amarração fina placa de spline) de indivíduos com CL amostra /P significa a partir de 5 - 120 meses. D:. Morphs Idade (ranhura placa fina deforma) da amostra de controlo significa a partir de 5 - 120 meses
variação Forma na amostra combinada de CL /P e não-fissurados crianças
Primeiro foi realizado um teste para a assimetria devida ao lado fissurado (certo ou palatina esquerda) para indivíduos que usam Procusto ANOVA nas coordenadas pré-espelhado. Encontramos um efeito significativo de assimetria direcional no conjunto de dados (p & lt; 0,0001), provavelmente resultante de um maior número de indivíduos com fissura do lado esquerdo do que direito na amostra. A parcela CVA mostrou clara separação devido ao lado fissurado pré-espelhamento (Procusto Distância = 0,0866, permutação p & lt; 0,0001). Pós-espelhamento, a variação é reduzida ao longo de ambas CV1 e CV2, sem diferença significativa entre forma média fendas esquerda e do lado direito (Procusto Distância = 0,0458, de permutação P = 0,1787) (Figura 3). Tudo posterior análise foram elaboradas com base no coordinates.On espelhado uma trama PC, não há separação entre o grupo controle e os indivíduos CL /P (Figura 4A). Dentro do grupo CL /P, há uma variação significativa dentro e entre os diferentes tipos de fissuras. Nesta análise combinada, PC1 explica 19,41% da variância e está associada com prognatismo facial, nasal e largura da boca e a altura da face (Figura 4C). PC2, o que explica 11,98% da variância forma facial, está associada com a distância interorbital, prognatismo mandibular e achatamento do nariz. PCs 3 e 4 explicam 8,01% e 5,82% da variância, respectivamente. alterações na forma faciais associados com PC3 incluídos prognatismo principalmente maxilar e mandibular e, distância interorbital. PC4 está associada com nasal e distance.Separation interorbital do CL isolado e combinado CL grupos /P pode ser visto nos resultados de CVA (Figura 4B). CV1 mostrou que, em comparação com o grupo controle, as exposições do grupo /P CL aumentou nasal e largura da boca, aumento da distância interorbital, ligeiramente prognata região pré-maxilar e diminuição da altura facial (Figura 4D). testes de permutação mostrou que as distâncias Procusto comparando as formas faciais de consenso do controle versus grupos CL (Procusto distância = 0,0794) e controle versus grupos CL /P (Procusto distância = 0,0878) foram significativamente diferentes (p & lt; 0,0001 para ambos), indicando que existe uma diferença na forma facial médio entre estes grupos. O CL isolada e grupos CL /P combinados (Procusto distância = 0,0416) não foram significativamente diferentes (p = 0,50). Procusto ANOVA na amostra combinada (CL, CL /P e os indivíduos de controle) apoiou os resultados CVA, em que o estatuto de fenda contribuiu de forma significativa (p & lt; 0,0001) para a variação global de forma na amostra. Figura 3 Canonical análise de variáveis de indivíduos com CL /P e controles. A: Lote de pontuação CVA para os grupos /P CL mostrando a separação pelo lado fissurado pré-espelhamento junto CV1 e CV2 controle e. B: Lote de pontuação CVA para os grupos /P CL mostrando a separação pelo lado fissurado pós-espelhamento junto CV1 e CV2 controle e. Os pontos de dados vermelhos representa indivíduos com bilateral CL /P, pontos de dados azul representa controles, pontos de dados roxo representa indivíduos com direito CL /P e pontos de dados verde representa os indivíduos com esquerda CL /P.
Figura 4 Análise de Componentes Principais e Canonical análise de variáveis de indivíduos com CL /P e controles. A: PCA dos indivíduos dentro do controle e CL /P mostrando a separação dos grupos ao longo PC1 e PC2. B: Lote de pontuação CVA para os grupos /P CL mostrando a separação dos grupos ao longo CV1 e CV2 controle e. C: Morphs modelos de indivíduos dentro do controle e CL /P que mostram extremos da variação forma (em anterior e lateral) associados PC1. D: Morphs modelos de indivíduos dentro do controle e CL /P que mostram extremos da variação forma (em anterior e lateral) associada a CV1
variação forma facial dentro do grupo CL /P (unilateral e bilateral)
Os primeiros dez PCs foi responsável por 76% da variância total forma, com PC1 respondendo por 17%. Variação ao longo PC1 está principalmente associada com largura inferior a cavidade nasal, menor altura facial e mandibular e prognatismo maxilar (Figura 5A). PC2 e PC3 conta para aproximadamente 12% e 10% da variância forma adicional, respectivamente. PC2 está associada com a distância interorbital, largura nasal e prognatismo maxilar. alterações na forma associados com PC3 incluídos largura da boca e nasal e distância interorbital. PC4, que explicado 8% de forma variância, descrito de forma mudanças na largura nasal, e o posicionamento do ângulo do mouth.CVA mostrou alguma separação entre os tipos de fenda, lateralidade e lateral (Figura 5B), embora os testes de permutação distância procrustes mostrou que facial forma não variou entre tipos de fissura (isolados CL ou combinados CL /P) (Procusto distância = 0,0416, p = 0,50), indicando que não há diferenças de forma faciais significativas entre indivíduos com isolado CL contra combinada CL /P. Procusto testes distância de permutação dentro do grupo /P CL revelou uma diferença significativa entre a forma fissuras unilaterais e fissuras bilaterais (Procusto distância = 0,0728, p = 0,0001). Procrustes ANOVA dos indivíduos CL /P suportado os resultados do teste de permutação, que mostra que unilateral contra fendas bilaterais foram significativamente (p = 0,0001) diferentes em termos de forma variação nesta amostra. Comparação por tipo de fissura (isolado CL contra combinada CL /P) novamente não foi significativa (p = 0,79), indicando que o lábio leporino combinado com fenda palatina não difere significativamente em forma facial de lábio leporino isolado em termos de morfologia facial superfície. Figura 5 Análise de Componentes Principais e Canonical variate Análise de indivíduos com CL /P. A: PCA dos indivíduos com CL /P mostrando PC1 e PC2 pontuações e seus morphs. Transforma modelos mostra extremos da variação forma (em anterior e lateral) associados PC1 e PC2. B: Lote de pontuação CVA mostrando a separação dos indivíduos com CL /P ao longo CV1 e CV2. Transforma modelos mostra extremos da variação forma (em anterior e lateral) associados CV1 e CV2. Os pontos de dados vermelhos representa indivíduos com CL bilateral, pontos de dados verde representa os indivíduos com CL unilateral, pontos de dados azul representa os indivíduos com bilateral CL /P, pontos de dados roxo representa indivíduos com FL /P unilaterais. Variação forma
Facial dentro do CL grupo /P (unilateral apenas)
com base na contribuição significativa para a variação forma facial por fendas unilaterais ou bilaterais, foi realizada uma análise separada do grupo fissura unilateral, em que espelhou os lados esquerdo de modo que as fendas aparecem sempre o "direito" (N = 36). testes de permutação encontrados não foram observadas diferenças significativas entre os tipos de fissura (Procusto distância = 0,0566, p = 0,25). Nesta análise, os primeiros dez PCs explicou 79,53% da variância forma facial no grupo, com PC1 e PC2 de contabilidade para cerca de 17% e 14% da variância forma respectivamente. Variação ao longo PC1 está principalmente associada com nasal e largura da boca, menor altura facial ea distância interorbital. PC2 está associada a largura nasal, e prognatismo maxilar.
Discussão
morfometria geométrica tridimensional é uma ferramenta útil para avaliar a forma craniofacial, fornecendo informação da forma quantitativa detalhada sobre as estruturas e regiões faciais. Neste estudo, a forma facial de indivíduos com CL /P foram analisados e comparados com os de indivíduos da mesma etnia controle. Este é o primeiro estudo de diferenças de forma faciais em pessoas com fissuras orofaciais em uma população Africano.
Nossos resultados revelaram várias diferenças morfológicas no grupo /P CL, nenhum dos quais eram específicas do sexo. Faces do grupo /P CL foram caracterizados pelo aumento da distância interorbital, diminuição da profundidade superior facial (no sentido ântero-posterior), e premaxilla prognata. Estes resultados são amplamente consistentes com estudos semelhantes em pacientes caucasianos CL /P e seus familiares, que relataram um aumento largura facial e interorbital [31-34], achatamento da face, prognatismo da pré-maxila e da mandíbula [33, 35-39] e aumento da altura facial [32, 38, 40].
Os padrões de variação facial associada a fissuras orofaciais observados neste estudo poderia ser um resultado de muitos fatores, incluindo fatores genéticos, de risco ambientais e suas interações. Por exemplo, a variação na distância interorbital é associado com a variação média facial em crescimento, que é regulada por Shh
expressão na zona ectodérmica ITontonasal [41]. Esta dimensão da forma facial poderia também ser associado com a variação da taxa de crescimento da parte frontal do cérebro em relação à taxa de crescimento das proeminências faciais, como sugerido por estudos em animais [42]. Esta variável provavelmente reflete um processo de desenvolvimento subjacente, como conseqüência média facial ou a sua relação com o crescimento do cérebro, que também desempenha um papel etiológico na CL /P em seres humanos. Saliência do pré-maxila, observado no grupo /P CL, pode dizer respeito a direcção de crescimento anormal alveolar e subdesenvolvimento dos segmentos superiores durante o desenvolvimento inicial [43]. O aumento da largura do terço médio da face embrionária pode refletir imprópria ou subdesenvolvimento dos destaques faciais embrionárias, alterando assim a sua relação espacial e reduzindo a probabilidade de contato e fusão correta [4]. Isto é suportado por evidências de linhagens de camundongos A /WySn que têm rostos mais largos e aumento do risco de CL /P devido a uma Wnt9b
alelo hipomórfico [44, 45]. crescimento deficiente ou alterado das saliências maxilares devido a um alelo Ap2A
hipomórfico também está associada com CL /P em ratos [46].
achatamento da região média facial em CL /P tem sido atribuído à redução no crescimento local das saliências nasais e maxilares medial [33, 44, 47]. Tem sido argumentado que a taxa de crescimento das proeminências faciais durante a formação do rosto, particularmente em relação ao crescimento do cérebro, que está associada com uma variação na janela de oportunidade para a fusão das proeminências faciais [45]. Se a variação em conseqüência proeminência facial contribui para a variação de prognatismo facial, pode haver uma ligação causal entre as faces geralmente mais prognatas observados em populações africanas [48] e a menor incidência aparente de CL /P em africanos.
Nossos resultados fez não mostrar diferenças de forma faciais significativas entre indivíduos com isolado CL versus pacientes com combinada CL /P. Isto parece surpreendente, como combinado CL /P é uma malformação mais grave que pode ser esperado para resultar em maiores diferenças morfológicas globais. Na verdade, a maioria dos estudos anteriores de forma facial em CL /P mostraram diferenças significativas de forma facial entre estes dois grupos [15, 16, 49]. A ausência de diferenças significativas faciais aparentes forma entre o CL isolada e grupos /P CL combinados pode ser devido ao pequeno tamanho da amostra no grupo /P combinado CL em nosso estudo.
Conclusões
Este estudo demonstrou que o formato do rosto variação associada com fendas orofaciais não-sindrômicas em crianças africanas é semelhante aos padrões observados em populações caucasianas, apesar de aparentes diferenças na prevalência de fenda e distribuição tipo de fissura. morfologia facial semelhante em indivíduos com CL /P em populações caucasianas Africano e sugere que os processos de desenvolvimento que são perturbados para produzir fissuras nestas populações são geralmente semelhantes. As diferenças na frequência de fenda e tipo assim, não estão associados a qualitativamente diferentes padrões de variação forma facial em crianças tanzanianas da anteriormente relatada em outras populações.
Declarações
Agradecimentos
Nós gostaríamos de agradecer a equipe de Bugando Centro Médico (Departamentos de Cirurgia e prontuários médicos) pela grande ajuda que prestavam para nós durante o processo de recolha de dados. Também gostaríamos de agradecer a Fundação Heritage Alberta para a investigação médica para a concessão do financiamento que nos permitiu comprar a câmera MegaCapturor utilizado na coleta de dados.
Financiamento
Este estudo foi apoiado pela Fundação Heritage Alberta para a investigação médica através de um major equipamentos de concessão, Institutos Nacionais de Saúde concede 1U01DE020054 (para RS, BH) e 1R01DE01963 and1R01DE021708 a (BH) e Nacional de Ciência e concessão Conselho de Pesquisa de Engenharia # 238992-12 para BH. JRL é apoiado por um Programa de Formação de CIHR em Genética, Desenvolvimento Infantil & amp; Saúde Graduate Studentship. Todos os autores leram e aprovaram o manuscrito final.
