O que é Síndrome Velocardiofacial síndrome
Velocardiofacial (VCFS) é uma doença que tem sido associado com mais de? trinta características diferentes. (A doença ou distúrbio que tem mais de uma característica de identificação ou sintoma é uma síndrome.) A síndrome velocardiofacial nome vem das palavras latinas "véu", que significa boca, "cárdia", que significa coração e "facies" que têm a ver com o rosto. Nem todas essas características de identificação são encontrados em cada criança que nasce com VCFS. As características mais comuns são fenda palatina (abertura no céu da boca), defeitos cardíacos, a aparência facial característica, problemas de aprendizagem menores e problemas de fala e alimentação.
Embora VCFS é a síndrome mais comum associado com uma fenda palato, não foi reconhecido até 1978, altura em que o Dr. Robert J. Shprintzen do Centro de Distúrbios craniofaciais do Centro Médico Montefiore no Bronx, Nova York, descreveu 12 crianças com o transtorno. A maioria ou todas estas primeiras 12 crianças nasceram com uma fenda palatina, malformações cardíacas e rostos semelhantes. VCFS também pode ser conhecida como síndrome de Shprintzen, síndrome de DiGeorge, síndrome Craniofacial ou síndrome da face Unusual conotruncal Anomaly.
O que causa a Síndrome Velocardiofacial?
A causa da VCFS é desconhecida. O que se sabe é que ela é uma desordem genética. Isto significa que existe um problema com um ou mais dos genes que são encontrados em todas as células do organismo que contenham as instruções que indicam células o que fazer. Embora o gene ou genes que causam VCFS não tenham sido identificados, a maioria das crianças que foram diagnosticados com este síndrome estão em falta uma pequena parte do cromossoma 22. Os cromossomas são estruturas filiformes encontrado em todas as células do corpo. Cada cromossoma contém centenas de genes. Uma célula humana contém normalmente 46 cromossomos (23 de cada progenitor). A localização ou o endereço do segmento ausente em indivíduos com VCFS é 22q11. Como um resultado desta supressão, alguns dos genes estão ausentes desta cromossoma.
Cientistas e médicos sabe que VCFS é um distúrbio autossómico dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa de ter o gene para VCFS, a fim de passá-lo para seus filhos. Quando um dos pais tem a oportunidade de VCFS suas crianças que têm a síndrome é um em cada dois ou cerca de 50/50 para cada nascimento. A investigação tem revelado, no entanto, que é herdado VCFS em apenas cerca de 10 a 15 por cento dos casos. Na maioria dos casos, nenhum dos pais tem a síndrome ou portadora do gene defeituoso e a causa da exclusão é desconhecida.
Quais são as características da síndrome Velocardiofacial?
Apesar da envolvimento de uma parte muito específica do cromossomo 22, há uma grande variação nas características desta síndrome. Pelo menos 30 diferentes problemas têm sido associados com a deleção 22q11. Nenhum destes problemas ocorrem em todos os casos. A lista inclui: fissura palatina, geralmente do palato mole (céu da boca mais próxima da garganta, que está por trás do palato ósseo); Problemas cardíacos; rostos semelhantes (face alongada, olhos amendoados, nariz grande, orelhas pequenas); aprendendo dificuldades; problemas oculares; problemas de alimentação que incluem alimentos provenientes através do nariz (regurgitação nasal) por causa da fissura de palato; infecções do ouvido médio (otite média); hipoparatireoidismo (baixos níveis do hormônio da paratireóide, que pode resultar em convulsões); problemas no sistema imunológico que tornam difícil para o corpo a combater infecções; músculos fracos; Altura baixa; curvatura da coluna vertebral (escoliose); e os dedos afilados. As crianças nascem com estas características que não piorar com a idade.
Como é comum Velocardiofacial Síndrome?
Fenda palatina é o quarto defeito de nascença mais comum que afeta aproximadamente uma em cada 700 nascidos vivos. VCFS ocorre em cerca de 5-8 por cento das crianças nascidas com uma fenda palatina. Estima-se que mais de 130.000 pessoas nos Estados Unidos têm esta síndrome.